Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта
Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание обмена веществ, которое относится к сфинголипидозам — одному из типов лизосомных болезней накопления.
Существуют ли научные данные, свидетельствующие о поражении желудочно-кишечного тракта при болезни Гоше?
Считается, что при болезни Гоше поражение желудочно-кишечного тракта развивается очень редко1. Описано лишь несколько случаев поражения желудочно-кишечного тракта при болезни Гоше 1-го и 2-го типа (табл. 1).
Таблица 1.
Клинические характеристики и генотипы пациентов с болезнью Гоше 1-го и 2-го типа с поражением желудочно-кишечного тракта. Воспроизведено из работы Kim Y-M и соавт. с разрешения авторов, BMC Med Genet 2017; 18: 551.
Опубликовано сообщение о клиническом случае 24-летней пациентки с болезнью Гоше 3-го типа, в котором подробно описано необычное скопление клеток Гоше в желудочно-кишечном тракте. Наблюдались редкие клинические симптомы поражения желудочно-кишечного тракта, в частности тонкокишечная непроходимость и кровотечение из нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Авторы указали, что в этом сообщении о клиническом случае подчеркивается важность распознавания других проявлений болезни Гоше, помимо гепатоспленомегалии. Кроме того, они предположили, что кишечная непроходимость и обусловленное ею желудочно-кишечное кровотечение, возникшие у этой пациентки, представляют собой осложнения, которые, вероятнее всего, будут развиваться у пациентов с длительно текущей среднетяжелой и тяжелой формами болезни Гоше6.
- Kim YM, Shin DH, Park SB, et al. Case report of unexpected gastrointestinal involvement in type 1 Gaucher disease: comparison of eliglustat tartrate treatment and enzyme replacement therapy. BMC Med Genet 2017; 18: 55.
- Park HW, Lee Y, Kim GH, et al. Novel frameshift mutation (Pro171fsX21) in neonatal type 2 Gaucher's disease. Gene 2012; 507: 170-173.
- Hoffmann B, Schwahn B, Knobbe CB, et al. Acute neuronopathic Gaucher disease complicated by fatal gastrointestinal bleeding. Neuropediatrics 2006; 37: 163-165.
- Henderson JM, Gilinsky NH, Lee EY, et al. Gaucher's disease complicated by bleeding esophageal varices and colonic infiltration by Gaucher cells. Am J Gastroenterol 1991; 86: 346-348.
- Yamadori I, Morikawa T, Kobayashi S, et al. Gaucher's disease type I. Report of a case with prominent deposition of ceroid in splenic endothelial cells and intestinal smooth muscle fibers. Acta Pathol Jpn 1990; 40: 425-430.
- Emanuel AJ, Holman N, Presnell SE, et al. Small bowel mucosal involvement and mesenteric mass formation in a young female with Type 3 Gaucher disease. A case report. J Gastrointestin Liver Dis 2018; 27: 459-463.
Гемобластозы
Возникают ли при болезни Гоше гемобластозы?
У пациентов с болезнью Гоше повышен риск развития некоторых видов злокачественных новообразований, в частности множественной миеломы и гемобластозов.
Неврологические заболевания
Какие неврологические заболевания могут возникать при болезни Гоше?
У пациентов с болезнью Гоше повышен риск развития болезни Паркинсона в сравнении с общей популяцией
Метаболические расстройства
Какие метаболические расстройства могут возникать при болезни Гоше?
Болезнь Гоше — хроническое полисистемное заболевание, клинические проявления которого могут сопровождаться метаболическими и гормональными нарушениями.