Эпидемиология болезни Гоше
Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание обмена веществ, которое относится к сфинголипидозам — одному из типов лизосомных болезней накопления.
Какова распространенность болезни Гоше?
Распространенность болезни Гоше составляет от 0,70 до 1,75 случая на 100 000 человек. В общей популяции частота встречаемости болезни Гоше составляет от 0,39 до 5,80 случая на 100 000 новорожденных1. Однако в популяции евреев-ашкенази распространенность болезни Гоше 1-го типа выше: примерно 1 случай на 850 новорожденных2,3. Распространенность болезни Гоше 1-го типа выше в западных странах — Европе, Израиле, США и у других представителей европеоидной расы европейского происхождения4,5. Болезнь Гоше 2-го и 3-го типа в основном распространена за пределами западных стран, в том числе на Среднем Востоке (за исключением Израиля), Индийском субконтиненте, в Китае, Японии и Корее5,6.
Для систематизации научных данных об эпидемиологии болезни Гоше был проведен анализ литературы, включавший 188 полнотекстовых статей и результаты 49 исследований (рис. 1)1.
Рис. 1.
Распространенность болезни Гоше в мире1
Болезнь Гоше чаще встречается у мужчин или у женщин?
Болезнь Гоше наблюдается как у мужчин, так и у женщин14, а клинические проявления заболевания могут различаться в зависимости от возраста манифестации заболевания15.
Описательный анализ данных Реестра исходов болезни Гоше (Gaucher Outcome Survey, GOS) — международного регистра, основанного в 2010 г. для пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Гоше (независимо от типа болезни и статуса лечения), показал, что доля мужчин с болезнью Гоше составила 44,1% (n = 533/1209), а женщин — 55,9% (n = 676/1209)14.
На 25 февраля 2017 г. Реестр включал 1209 пациентов из 11 стран, при этом доля мужчин и женщин была сопоставимой (рис. 2)14.
Рис. 2.
Доля мужчин и женщин с болезнью Гоше по данным Реестра GOS (N = 1209). Воспроизведено с разрешения Zimran A и соавт., Am J Hematol 2018; 93: 205-2121414.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22: 65-73.
- Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al. High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1991; 49: 855-859.
- Zimran A, Elstein D. Gaucher disease and related lysosomal storage diseases. In: Kaushansky K, Lichtman M, Prchal J, et al., eds. Williams Hematology. 9th ed; New York, NY: McGraw-Hill, 2016.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, et al. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000; 160: 2835-2843.
- Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health Med Ther 2011; 2: 59-73.
- Ida H, Rennert OM, Iwasawa K, et al. Clinical and genetic studies of Japanese homozygotes for the Gaucher disease L444P mutation. Hum Genet 1999; 105: 120-126.
- Giraldo P, Alfonso P, Irún P, et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis 2012; 7: 17.
- Stirnemann J, Vigan M, Hamroun D, et al. The French Gaucher's disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients. Orphanet J Rare Dis 2012; 7: 77.
- Poupětová H, Ledvinová J, Berná L, et al. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 387-396.
- Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet 1999; 105: 151-156.
- Pinto R, Caseiro C, Lemos M, et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur J Hum Genet 2004; 12: 87-92.
- Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-254.
- Horowitz M, Pasmanik-Chor M, Borochowitz Z, et al. Prevalence of glucocerebrosidase mutations in the Israeli Ashkenazi Jewish population. Hum Mutat 1998; 12: 240-244.
- Zimran A, Belmatoug N, Bembi B, et al. Demographics and patient characteristics of 1209 patients with Gaucher disease: descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS). Am J Hematol 2018; 93: 205-212.
- Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12 Suppl 1: 72-81.
Признаки и симптомы болезни Гоше
Каковы признаки и симптомы болезни Гоше?
Частичное совпадение типов болезни Гоше может затруднить диагностику. Однако определение клинических фенотипов при каждом типе болезни Гоше важно из-за значительных различий в клинических исходах и прогнозах заболевания
Генетические аспекты болезни Гоше
Как наследуется болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена глюкоцереброзидазы GBA1.
Тактика ведения пациентов
Лечение болезни Гоше требует пациент-ориентированного подхода. Разработаны препараты для ферментозаместительной и субстрат-редуцирующей терапии болезни Гоше.
Болезнь Гоше в популяции евреев-ашкенази
Какова распространенность болезни Гоше в популяции евреев-ашкенази?
В популяции евреев-ашкенази распространенность болезни Гоше 1 типа выше, чем в общей популяции, частота заболевания составляет 1 на 850 случаев новорожденных. Болезнь Гоше 2 и 3 типов редко встречается в популяции евреев-ашкенази.
Генетические аспекты болезни Гоше
Как наследуется болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена глюкоцереброзидазы GBA1.
Возраст на момент начала заболевания и ожидаемая продолжительность жизни
В каком возрасте развивается болезнь Гоше и какова ожидаемая продолжительность жизни при этом заболевании?
Возраст начала заболевания зависит от типа болезни Гоше и ее генотипа.