ПРЕДСТАВЛЯЕМ
Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание обмена веществ, которое относится к сфинголипидозам — одному из типов лизосомных болезней накопления.
Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание обмена веществ, которое относится к сфинголипидозам — одному из типов лизосомных болезней накопления1. Распространенность болезни Гоше в мире варьирует в зависимости от географических регионов и составляет от 0,70 до 1,75 на 100 000 населения, однако частота встречаемости заболевания существенно выше в популяции евреев-ашкенази2–4.
Болезнь Гоше — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене, кодирующем глюкоцереброзидазу, GBA1 (см. Генетическое наследование болезни Гоше)5,6. Мутации в гене GBA1 вызывают значимое снижение активности лизосомального фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к развитию мультисистемного хронического заболевания с висцеральными, гематологическими и скелетными проявлениями, а также к коморбидным заболеваниям1,7–18.
Выявлены различные типы болезни Гоше в зависимости от возраста манифестации заболевания, клинических признаков наличия или отсутствия неврологических симптомов19:
Ошибочный диагноз при болезни Гоше возможен из-за недостаточной осведомленности специалистов здравоохранения о ранних признаках и симптомах болезни. Диагностика болезни Гоше также может быть сложной задачей из-за большой вариабельности возраста пациентов, тяжести заболевания и типов клинических проявлений20. Болезнь Гоше может повлиять на качество жизни пациентов как физически, так и психологически21. Ранняя диагностика болезни Гоше очень важна для своевременного обследования и определения тактики ведения пациента22. Более того, диагностирование болезни Гоше необходимо для того, чтобы пациентам не нужно было проходить ошибочно назначенные процедуры, а также для предотвращения необратимого повреждения органов, развития серьезных осложнений, появления хронической боли и инвалидизации23.
Каковы признаки и симптомы болезни Гоше?
Частичное совпадение типов болезни Гоше может затруднить диагностику. Однако определение клинических фенотипов при каждом типе болезни Гоше важно из-за значительных различий в клинических исходах и прогнозах заболевания
Как наследуется болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена глюкоцереброзидазы GBA1.
Лечение болезни Гоше требует пациент-ориентированного подхода. Разработаны препараты для ферментозаместительной и субстрат-редуцирующей терапии болезни Гоше.
Что такое редкая болезнь?
По определению Европейской комиссии, к редким относятся болезни, которые встречаются не более чем 1 случай на 2000 человек.
Что такое лизосомные болезни накопления?
Лизосомные болезни накопления — это наследственные нарушения обмена веществ, вызванные мутациями гена, кодирующего ферменты лизосом, что приводит к ферментной недостаточности. В общей сложности известно 70 заболеваний, обусловленных недостаточностью катаболизма в лизосомах, большинство из которых наследуются по аутосомно-рецессивному типу, и лишь три из них сцеплены с X-хромосомой.
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше является наиболее распространенной формой сфинголипидозов — одного из типов лизосомных болезней накопления. Это мультисистемное хроническое генетическое заболевание, где органами-мишенями являются - печень, селезенка, костный мозг и лимфатические узлы.
