В чем заключаются трудности, связанные с редкими заболеваниями?

По сравнению с обычными болезнями редкие заболевания сопровождаются рядом проблем, особенно в области их диагностики1. Согласно статистике истории орфанных пациентов они могут обращаться к разным врачам, в том числе к узким специалистам и в итоге получить лишь ошибочные диагнозы. Проблемы, связанные с диагностикой редких заболеваний включают: недостаток информации и осведомленности о редких заболеваниях, недостаточное обучение специалистов здравоохранения в этой области, симптомы заболевания, которые кажутся не связанными друг с другом, ограниченный доступ к диагностическим методам, отсутствие стандартизированных диагностических критериев, нехватку генетиков, сложную систему здравоохранения и недостаточный уровень коммуникации между медицинскими работниками2. Малое количество пациентов, проблема взаимодействия с пациентами, живущими в разных странах мира, отсутствие валидированных биомаркеров или суррогатных конечных точек, а также ограниченный клинический опыт и недостаточное количество экспертных центров создают дополнительные затруднения для диагностики редких заболеваний1. Кроме того, определение редкого заболевания различается в разных странах (рис. 1).

Определение редкого заболевания

 

 

По определению Европейской комиссии, к редким относятся заболевания, частота которых составляет не более 1 случая на 2000 человек3. В Европейском союзе количество пациентов с редкими заболеваниями составляет 6‒8 % общей численности населения (около 27‒36 миллионов человек). Большинство редких заболеваний (80 %) являются генетическими, также они могут быть дегенеративными или пролиферативными4.

В Законе о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний, принятом в Соединенных Штатах Америки, редким считается заболевание,которое диагностировано менее чем у 200 000 человек во всей стране. По оценкам, редкими заболеваниями страдают 25–30 миллионов американцев5.

В Японии редкие заболевания относятся к группе «редких и трудноизлечимых болезней» и определяются как болезни неизвестной этиологии, для лечения которых не разработано эффективных методов и которые представляют собой серьезное финансовое и психологическое бремя. В Японии редким считается заболевание, затрагивающее менее 50 000 человек во всей стране6.

В Австралии орфанные препараты предназначены для профилактики или диагностики угрожающих жизни или инвалидизирующих заболеваний. Критерием назначения орфанного препарата является пороговое значение распространенности заболевания, составляющее менее 5 случаев на 10 000 человек (или 1 случай на 2000 человек)7.

Рис. 1.
Определение редкого заболевания

 

В целом научных и медицинских знаний о редких заболеваниях недостаточно4. При многих редких заболеваниях основные сведения о причине заболевания, его патофизиологии, естественном течении и эпидемиологии либо ограничены, либо отсутствуют. Недостаток информации затрудняет диагностику и лечение редких заболеваний. Пациенты могут жить в разных странах мира, и в некоторых географических регионах может не хватать медицинских экспертов, занимающихся лечением этих заболеваний1. Однако исследователи добились определенного прогресса в области диагностики, лечения и профилактики редких заболеваний, а количество научных публикаций, касающихся редких заболеваний, увеличивается4,5.

 

Признаки и симптомы болезни Гоше

Каковы признаки и симптомы болезни Гоше?
Частичное совпадение типов болезни Гоше может затруднить диагностику. Однако определение клинических фенотипов при каждом типе болезни Гоше важно из-за значительных различий в клинических исходах и прогнозах заболевания

ПОДРОБНЕЕ

Генетические аспекты болезни Гоше

Как наследуется болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена глюкоцереброзидазы GBA1.

ПОДРОБНЕЕ

Тактика ведения пациентов

Лечение болезни Гоше требует пациент-ориентированного подхода. Разработаны препараты для ферментозаместительной и субстрат-редуцирующей терапии болезни Гоше.

ПОДРОБНЕЕ

Лизосомные болезни накопления

Что такое лизосомные болезни накопления?
Лизосомные болезни накопления — это наследственные нарушения обмена веществ, вызванные мутациями гена, кодирующего ферменты лизосом, что приводит к ферментной недостаточности. В общей сложности известно 70 заболеваний, обусловленных недостаточностью катаболизма в лизосомах, большинство из которых наследуются по аутосомно-рецессивному типу, и лишь три из них сцеплены с X-хромосомой.

ПОДРОБНЕЕ

Болезнь Гоше

Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше является наиболее распространенной формой сфинголипидозов — одного из типов лизосомных болезней накопления. Это мультисистемное хроническое генетическое заболевание, где органами-мишенями являются - печень, селезенка, костный мозг и лимфатические узлы.

ПОДРОБНЕЕ

Генетические аспекты болезни Гоше

Как наследуется болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена глюкоцереброзидазы GBA1.

ПОДРОБНЕЕ