Инструменты для диагностики болезни Гоше
Частота встречаемости болезни Гоше составляет от 0,70 до 1,75 на 100 000 населения и существенно выше в популяции евреев ашкенази1—3. Широкий спектр неспецифических симптомом болезни Гоше часто путают с более распространенными патологиями. Это затрудняет установку диагноза и откладывает получение эффективной терапии. В помощь врачу был создан инструмент, который позволяет оценить вероятность наличия болезни Гоше.
Алгоритм диагностики болезни Гоше
I
Этап
Измерение активности глюкоцереброзидазы методом сухого пятна
Если повышен
II
Этап
Генетическое исследование на патогенную мутацию
Диагностика проводится в:
• Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
• Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Бесплатная диагностическая программа
6 шагов Программы для подтверждения диагноза «Болезнь Гоше»:
01
Зарегистрироваться по телефону горячей линии
8-800-100-28-55 по будням с 04:00 до 19:00 (МСК)
02
Заказать диагностические
конверты
03
Нанести каплю крови на фильтр, высушить
04
Заполнить
документы
05
Вызвать курьера
по телефону горячей линии и отправить
с ним биообразец
06
Получить результаты
на свою электронную почту
Как направить биоматериал в диагностическую лабораторию?
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22: 65–73.
- Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al. High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1991; 49: 855–859.
- Zimran A, Elstein D. Gaucher disease and related lysosomal storage diseases. In: Kaushansky K, Lichtman M, Prchal J, et al., eds. Williams Hematology. 9th ed; New York, NY: McGraw-Hill, 2016.