Инструменты для диагностики болезни Гоше
Частота встречаемости болезни Гоше составляет от 0,70 до 1,75 на 100 000 населения и существенно выше в популяции евреев ашкенази1—3. Широкий спектр неспецифических симптомом болезни Гоше часто путают с более распространенными патологиями. Это затрудняет установку диагноза и откладывает получение эффективной терапии. В помощь врачу был создан инструмент, который позволяет оценить вероятность наличия болезни Гоше.
«Орфанный помощник» разработан специально для практикующих врачей. Это онлайн-инструмент, которым можно воспользоваться в любой момент, когда клиническая картина вызывает вопросы.
ОРФАННЫЙ ПОМОЩНИК
«Орфанный помощник» — это цифровой инструмент в приложении «Справочник врача»*, в котором можно оценить вероятность наличия болезни Гоше у пациента.
3 шага к диагнозу в «Орфанном помощнике»:
01
Откройте инструмент
в приложении «Справочник врача»
02
Выберите из предложенного перечня симптомы своего пациента
03
Нажмите кнопку «Диагностировать» и узнайте вероятность болезни Гоше
Скачайте приложение, чтобы оно всегда было под рукой:
ДОСТУПНО В
Для быстрого доступа в браузере к инструменту «Орфанный помощник» воспользуйтесь веб-версией для ПК
Открыть «Орфанный помощник»
* «Орфанный помощник» — часть приложения «Справочник врача». Приложение прошло проверку App Store и Google Play и соответствует всем требованиям безопасности.
8 (800) 101-36-54
+7 (915) 471-00-55
8 (800) 201-06-01
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22: 65–73.
- Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al. High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1991; 49: 855–859.
- Zimran A, Elstein D. Gaucher disease and related lysosomal storage diseases. In: Kaushansky K, Lichtman M, Prchal J, et al., eds. Williams Hematology. 9th ed; New York, NY: McGraw-Hill, 2016.