Качество жизни при болезни Гоше

После того как им стало известно о диагнозе, большинство пациентов с болезнью Гоше испытывали беспокойство (68%), облегчение (39%), шок (39%), разочарование (36%), грусть (32%) и страх (29%)³.

Половина пациентов, включенных в это исследование, работали, при этом 86% пациентов работали ≥35 часов в неделю. 64% пациентов сообщили, что болезнь Гоше повлияла на их способность выполнять рабочие обязанности, при этом 11% пациентов указали, что их диагноз оказал «значительное» или «чрезвычайно сильное» влияние на их способности, это было обусловлено переутомлением, физическими ограничениями и необходимостью постоянного посещения медицинских организаций. Многие пациенты (46%) указали, что болезнь Гоше не повлияла на выбор карьеры; однако другие пациенты отметили, что они выбирали карьеру, руководствуясь опасениями, связанными со страхованием (36%), а также физическими ограничениями (36%)³.

Об отсутствии боли сообщили 54% пациентов с болезнью Гоше; остальные пациенты отмечали «легкую» или «незначительную» боль (21%) либо «умеренную» и «сильную» боль (25%). Пациенты, испытывающие боль ежедневно, указали, что они привыкли жить с болью, и отметили, что она возникает в костях и суставах, при этом ее интенсивность может быть различной. Выраженную утомляемость и общую слабость отметили 21% пациентов, а 71% пациентов указали, что болезнь Гоше влияет на их участие в досуговой деятельности в различной степени, от «незначительной» до «чрезвычайно сильной». Пациенты указали, что на их участие в занятиях физической культурой или отказ от них влияли нарушения подвижности, соблюдение осторожности для предотвращения травм или избыточной нагрузки на суставы и полный отказ от занятий контактными видами спорта³.

57 % пациентов отмечают, что болезнь Гоше мешает выполнению семейных обязанностей, таких как работа по дому и воспитание детей. Заболевание не влияет на семейный бюджет у 54 % пациентов, а 25 % отмечают «умеренное» или «чрезвычайно сильное» влияние. В основном такой результат обусловлен тем, что пациенты больше не могли работать, были заняты на низкооплачиваемых работах или были вынуждены нести расходы на медицинские услуги, лекарственные препараты и страховые взносы. Некоторым пациентам пришлось занимать деньги для оплаты медицинских счетов. «Отсутствие влияния» или «незначительное влияние» болезни Гоше на отношения между ближайшими родственниками и членами семьи отметили 75 % пациентов. Пациенты, указавшие, что болезнь Гоше повлияла на эти отношения, в качестве причин отмечали беспокойство членов семьи, связанное с болезнью и ее течением, а также вину и страдания родителей. 25 % из 28 пациентов, включенных в исследование, имели ближайших родственников с болезнью Гоше³.

57 % пациентов указали, что болезнь Гоше «не влияет» на их социальную жизнь и отношения с друзьями. Однако для 22% пациентов, отметивших «умеренное» или «чрезвычайно сильное» влияние, невозможность планировать, путешествовать, танцевать или заниматься спортом представляла проблему. Некоторые пациенты стыдились рассказывать о своем заболевании друзьям³.

28 пациентов, участвовавших в этом исследовании, отметили ряд эмоций, в том числе тревогу или беспокойство (35 %), а также депрессию или грусть (25 %). Пациенты переживали из-за того, что могут травмировать сами себя, из-за своего будущего, потери или смены работы с последующим изменением страховки, из-за того, что могут пропустить посещения медицинских организаций. Однако 18 % пациентов были более оптимистичны при ответах на вопросы о психическом здоровье (или эмоциональном состоянии), и болезнь Гоше, по-видимому, почти не повлияла на их жизнь. Эти пациенты указали, что в целом они считают себя счастливыми и заболевание заставило их больше ценить жизнь, что они попытались принять трудности и решить их, и, как правило, они имели положительный настрой (эмоциональный фон). Большинство пациентов с болезнью Гоше (93 %) считали, что они смотрят на жизнь так же, как и их знакомые, а иногда и оптимистичнее³.