Что представляет собой ферментозаместительная терапия болезни Гоше?

Клиническую эффективность ферментозаместительной терапии при болезни Гоше впервые изучали в 1990-х гг1. Данный метод был предложен в 1966 г., когда в селезенке у пациентов с болезнью Гоше выявили существенное снижение ферментативной активности глюкоцереброзидазы2. Ферментозаместительная терапия показана при различных признаках и симптомах болезни Гоше, включая анемию, тромбоцитопению, поражение костей, гепатомегалию и спленомегалию3. Принцип ферментозаместительной терапии заключается в обеспечении клеток, особенно клеток Гоше, необходимым уровнем ферментативной активности глюкоцереброзидазы (рисунок 1)4.

management_l2_enzyme_figure-1

Рисунок 1.
Ферментозаместительная терапия восстанавливает распад глюкозилцерамида при болезни Гоше

Какие проведены исследования отношения пациентов к ферментозаместительной терапии?

В разных регионах проведены опросы пациентов для оценки их отношения к ферментозаместительной и субстрат-редуцирующей терапии. Отношение пациентов к субстрат-редуцирующей терапии описано здесь..

 

В одном исследовании качества жизни, связанного со здоровьем, в котором участвовали 212 пациентов с болезнью Гоше в возрасте ≥ 14 лет (средний [стандартное отклонение] возраст — 45 [17] лет), набранных 146 врачами в США, участники на момент включения в исследование получали ферментозаместительную терапию в течение 1‒51 месяца. Пациенты сообщили об улучшении физического, общего и эмоционального благополучия после начала терапии6:

  • у 53% уменьшились ограничения физической активности;
  • у 77% улучшилось субъективное общее состояние здоровья;
  • у 49% уменьшились отрицательные эмоции.

Кроме того, более длительная терапия значимо ассоциировалась с улучшением психического здоровья (p < 0,01)6.

 

В Австралии проведено качественное исследование у молодых пациентов с лизосомными болезнями накопления (включая болезнь Гоше, мукополисахаридоз I или II типа, болезнь Помпе) и их семей (7 семей; 15 интервью), целью которого было изучить влияние ферментозаместительной терапии на качество жизни. Все пациенты были либо начального школьного, либо подросткового возраста. В общей сложности были проведены интервью у 9 родителей, 4 пациентов, получавших ферментозаместительную терапию, и 3 сибсов. Результаты исследования показали, что участники положительно относились к ферментозаместительной терапии и считали, что она улучшила здоровье и качество жизни, связанное со здоровьем, как у них самих, так и у их детей или сибсов. Отмечалось, что затраты времени и визиты в специализированные центры для проведения внутривенных инфузий при ферментозаместительной терапии могли влиять на образ жизни пациентов и что участники были заинтересованы в проведении инфузий в домашних условиях, что сделало бы доступ к лечению более гибким7.

По результатам опроса удовлетворенности лечением, проведенного в Великобритании у 25 пациентов с болезнью Гоше, которые получали ферментозаместительную терапию, 84% предпочитали ферментозаместительную терапию в домашних условиях, так как она была удобнее, эффективнее, вызывала меньше стресса и меньше влияла на семейную жизнь по сравнению с терапией в больничных условиях8. Напротив, в отдельном исследовании в Италии у 42 пациентов с лизосомными болезнями накопления (включая болезнь Фабри, болезнь Гоше, мукополисахаридоз I, II или IV типа, болезнь Помпе), которые получали ферментозаместительную терапию в больничных условиях, 93% сообщили, что в больнице они чувствовали себя в большей безопасности. Также эти пациенты утверждали, что по сравнению с инфузиями в домашних условиях ферментозаместительная терапия в больничных условиях позволяла им находиться на более тщательном медицинском наблюдении и получать больше поддержки от медицинских работников9.

Таким образом, врачам следует вести лечение на индивидуальной основе, учитывая потребности пациентов, и по возможности вовлекать пациентов в процесс принятия решений при обсуждении вариантов терапии7.

С учетом времени и места проведения этих исследований их результаты следует интерпретировать с осторожностью.