Лечение болезни Гоше требует пациентоориентированного подхода. Разработаны препараты для ферментозаместительной и субстрат-редуцирующей терапии болезни Гоше.
Какую поддержку предоставляют пациентам с болезнью Гоше и их семьям?
Как показал опрос 28 пациентов с болезнью Гоше, большинство искали психологическую и социальную поддержку в преодолении трудностей, связанных с болезнью, у своего супруга, затем у друзей, расширенной семьи, религиозных групп и детей. Большинство пациентов сообщили, что болезнь Гоше на самом деле оказала положительное влияние на их взгляды на жизнь, сделав их более реалистичными, при этом многие из опрошенных утверждали, что справляться с трудностями, связанными с болезнью, им помогало положительное отношение к жизни и что важным было принятие своего диагноза. Тем не менее несколько пациентов с болезнью Гоше сообщили, что наибольшей трудностью, связанной с болезнью, было незнание, когда усугубится их заболевание и усугубится ли оно. Опрошенные пациенты также отметили, что, по их мнению, необходимо больше распространять знания о болезни Гоше и что, несмотря на важность самообразования, они хотели бы, чтобы медицинские работники предоставляли им больше информации посредством веб-сайтов, брошюр и индивидуальных или групповых информационных сессий1.
Предоставляете ли вы на регулярной основе пациентам с болезнью Гоше информацию о возможностях поддержки и консультирования?
ВОПРОС
Нам важно знать ваше мнение
Информация для пациентов с болезнью Гоше
Пациентам с болезнью Гоше необходимо предоставлять достоверную и легкую для понимания информацию об их заболевании, его симптомах и прогрессировании2.
В разных странах пациенты с болезнью Гоше и их семьи при поиске информации создали ряд групп поддержки пациентов. Эти группы поддержки способствуют обмену опытом между пациентами и их семьями по электронной почте или по телефону; они могут выступать в качестве посредника во многих дискуссиях на национальном и международном уровнях. Недавнее появление инициатив по вовлечению пациентов в научные и медицинские конференции свидетельствует о том, что лидеры этих групп поддержки могут взаимодействовать с клиницистами и учеными из разных стран и могут активно участвовать в развитии сотрудничества с центрами лечения болезни Гоше2.
Эмоциональная и практическая поддержка семей с детьми с нейронопатической формой болезни Гоше имеет критическое значение и может подразумевать посещение семей, в которых болезнь выявлена впервые, в домах или больницах. Семьи с детьми с болезнью Гоше могут также встретить других детей с этой болезнью, и это может способствовать развитию у пациента более положительных взглядов на болезнь и на свое будущее2.
По установлении диагноза необходимо подробно рассказать семье с пациентом с болезнью Гоше 2-го типа о клиническом ведении болезни. Следует направлять детей в специализированный центр лечения болезни Гоше. Вследствие быстрого ухудшения состояния пациентов и необходимости регулярного посещения больницы, у семей может быть мало времени, для того чтобы приспособиться к ситуации или посоветоваться с другими семьями. Из-за этого поддержка таких семей может быть трудной. Тем не менее некоторые семьи с детьми с болезнью Гоше 2-го типа все же ищут эмоциональную поддержку2.
Генетическое консультирование по поводу риска болезни Паркинсона у пациентов с болезнью Гоше 1-го типа и носителей мутаций гена GBA1
Для оценки того, существует ли пробел между сведениями о риске болезни Паркинсона в научной литературе и сведениями, которые сообщают пациентам с болезнью Гоше во время консультаций, был проведен опрос 125 взрослых пациентов с болезнью Гоше 1-го типа. Из этих 125 пациентов 80,0% (n = 100) знали о повышенном риске болезни Паркинсона до прохождения опроса. Большинство пациентов (87,0%) узнали о повышенном риске после первоначальной постановки диагноза, и 90,0% сообщили, что, узнав о риске, они не внесли никаких изменений в свое лечение или образ жизни. Когда пациентов спросили, как и когда лучше всего сообщать пациенту о повышенном риске болезни Паркинсона, 83,7% ответили, что об этом риске должен сообщать медицинский работник, и 71,0% ответили, что о повышенном риске необходимо сообщать после диагностирования болезни Гоше5.
В США проведен опрос будущих родителей, которые проходили тестирование на наличие болезни Гоше. Участников без мутаций гена GBA1 (n = 75) спрашивали, хотели бы они узнать о своем риске развития болезни Паркинсона (чтобы избежать сообщения участникам нежелательной информации об их здоровье в рамках исследования, опрашивали только лиц, которые не являлись носителями болезни Гоше)6.
Результаты опроса следующие6:
Результаты данных исследований свидетельствуют о том, что генетическим консультантам и другим медицинским работникам следует рассмотреть возможность обсуждения информации о риске болезни Паркинсона во время их консультаций с пациентами с болезнью Гоше и с носителями мутаций гена GBA1 5,6.
Однако рекомендаций от профессиональных групп и исследователей по информированию пациентов о связи между болезнью Гоше и болезнью Паркинсона мало. В связи с этим у генетических консультантов, медицинских работников и исследователей необходимо определить уровень знаний, практики и комфорта в отношении болезни Гоше и болезни Паркинсона. Дальнейшие обсуждения между клиницистами о том, следует ли и как обсуждать все последствия скрининга на носительство болезни Гоше, были бы полезны, поскольку это помогло бы выработать рекомендации по обучению и консультированию пациентов с болезнью Гоше и носителей мутации GBA1, которые подвержены риску развития болезни Паркинсона7.
Ознакомившись с этими материалами, включите ли вы в план своей беседы с пациентом обсуждение вопросов касательно риска возникновения болезни Паркинсона?
ВОПРОС
Нам важно знать ваше мнение
Какие лекарственные препараты доступны в настоящее время для лечения болезни Гоше I типа?
Болезнь Гоше I типа является гетерогенным заболеванием, при котором может потребоваться разработка пациент-ориентированной тактики ведения; тем не менее эффективная терапия позволяет добиться уменьшения многих устойчивых признаков и симптомов заболевания.
Как следует осуществлять клиническое ведение беременных пациенток с болезнью Гоше?
Как правило, болезнь Гоше не является противопоказанием для беременности. Тактика наблюдения беременных женщин с болезнью Гоше должна быть адаптирована с учетом индивидуальных потребностей пациентки и течения заболевания.