Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание обмена веществ, которое относится к сфинголипидозам — одному из типов лизосомных болезней накопления.
Что такое болезнь Гоше 2-го типа?
Болезнь Гоше 2-го типа развивается быстро; как правило, у детей тяжелые неврологические нарушения возникают в возрасте до 6 месяцев и приводят к смерти, несмотря на лечение1,2. Средняя продолжительность жизни детей с болезнью Гоше 2-го типа составляет 11,7 месяца (возрастной диапазон 2–25 месяцев).
Клинические проявления болезни Гоше 2-го типа: французское ретроспективное исследование
В 95 % случаев (n = 72/76) первые признаки болезни Гоше 2-го типа возникали в возрасте до 9 месяцев (средний возраст 3,5 месяца; возрастной диапазон 0–19 месяцев). У 9 пациентов в первые несколько дней жизни наблюдались (спленомегалия [шесть случаев], неврологические нарушения [пять случаев] и ихтиоз [врожденное заболевание кожи в виде ее утолщения и шелушения, два случая]5,6. При первом осмотре признаки поражения нервной системы и внутренних органов были выявлены у 37 % пациентов (только неврологические нарушения — у 41 %; только нарушения со стороны внутренних органов — у 22 %). Признаки вторичных неврологических нарушений в случае их появления регистрировались в возрасте 1 месяца, редко — после 6 месяцев (5 % случаев)5.
Неврологические признаки болезни Гоше 2-го типа возникали либо последовательно, либо одновременно, а затем прогрессировали, при этом большинство из них являлось следствием дегенеративных процессов в стволе головного мозга. Частота апноэ увеличивалась на поздних стадиях заболевания, и, поскольку апноэ является основной причиной смерти пациентов с болезнью Гоше 2-го типа, это объясняет более короткую продолжительность жизни пациентов с апноэ, возникшем на ранней стадии заболевания5.
В этом исследовании наиболее тяжелым неневрологическим симптомом болезни Гоше 2-го типа было поражение легких, обусловленное двусторонним интерстициальным заболеванием легких, легочной гипертензией, нарушением вентиляционной функции легких по рестриктивному типу или внутрилегочными артериально-венозными шунтами у пациентов с тяжелым поражением печени5.
* Чрезвычайно выраженное повышение тонуса скелетных мышц или артерий7.
† Шумное дыхание, обычно возникающее на фоне инфекции, которая приводит к перекрытию просвета трахеи8.
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше является наиболее распространенной формой сфинголипидозов — одного из типов лизосомных болезней накопления. Это мультисистемное хроническое генетическое заболевание, где органами-мишенями являются - печень, селезенка, костный мозг и лимфатические узлы.
Что такое болезнь Гоше 1-го типа ?
Болезнь Гоше 1-го типа является наиболее распространенной формой заболевания и может манифестировать в любом возрасте. Клиническими проявлениями болезни Гоше 1-го типа являются гепатомегалия, спленомегалия, тромбоцитопения, анемия и поражение костей.
Что такое болезнь Гоше 3-го типа?
Болезнь Гоше 3-го типа развивается в детстве и медленно прогрессирует в течение всей жизни. Кроме висцеральных, гематологических и скелетных проявлений, у пациентов с болезнью Гоше 3-го типа наблюдается поражение нервной системы. У пациентов с болезнью Гоше 3-го типа степень поражения нервной системы может варьировать. Первым проявлением может быть межъядерная офтальмоплегия.