Болезнь Гоше 1-го типа является гетерогенным заболеванием, при котором может потребоваться разработка пациентоориентированной тактики ведения; тем не менее терапия позволяет добиться уменьшения многих устойчивых признаков и симптомов заболевания1. Эти препараты доступны не во всех странах. Для получения дополнительной информации обратитесь к местной инструкции по применению. Предложенный подход к ведению взрослых пациентов и детей с болезнью Гоше 1-го типа представлен на рис. 1 и рис. 2.

management_l3_management-type-1_figure-1

Рис. 1.
Предложенный подход к ведению пациентов детского возраста с болезнью Гоше 1-го типа. Воспроизведено с разрешения по материалам Revel-Vilk S et al. Br J Haematol 2018; 182: 467-4802.

management_l3_management-type-1_figure-2

Рис. 2.
Предложенный подход к ведению взрослых пациентов с болезнью Гоше 1-го типа. Воспроизведено с разрешения по материалам Revel-Vilk S et al. Br J Haematol 2018; 182: 467-4802.

ВАШЕ МНЕ-НИЕ

Известны ли вам цели лечения болезни Гоше 1-го типа?

Благодарим вас за ответ

В дополнение к лекарственной терапии болезни Гоше могут быть назначены другие виды лечения, такие как физиотерапия и ортопедическое лечение для коррекции осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата, связанных с болезнью (таких как переломы или разрушение тазобедренных суставов)3. Клиницисты должны приветствовать обучение самоконтролю, чтобы помочь пациентам лучше знать свое заболевание и варианты лечения, справляться с симптомами, соблюдать режим лечения и обмениваться информацией с клиницистами4.

Какой мониторинг должен проводиться после курса лечения болезни Гоше 1-го типа?

Эффективность терапии болезни Гоше 1-го типа, как правило, определяют на основании оценки концентрации гемоглобина, количества тромбоцитов, сокращения размеров селезенки и печени и параметров поражения костей5. Цели терапии болезни Гоше 1-го типа были опубликованы в 2004 г6. Эти терапевтические цели были расширены после публикации в 2018 г. рекомендаций по лечению болезни Гоше 1-го типа, включающих терапию долгосрочных осложнений и связанных заболеваний, а также меры, принятые по результатам опроса пациентов. Эти согласованные краткосрочные и долгосрочные цели лечения болезни Гоше 1-го типа представлены в табл. 1 и 2 соответственно. Эти цели были в дальнейшем разделены на цели, связанные с ферментной заместительной терапией и субстрат-редуцирующей терапией, и цели, относящиеся к общему ведению пациентов5.


Тактика ведения пациентов с болезнью Гоше 1-го типа

 

  • Устранение зависимости от переливания крови.
  • Увеличение концентрации гемоглобина в течение 12‒24 месяцев до ≥11,0 г/дл для детей и женщин и ≥12,0 г/дл для мужчин.

 

  • Увеличение количества тромбоцитов в течение первого года терапии до уровня, достаточного для профилактики кровотечений при хирургических операциях, во время беременности и спонтанных кровотечений.
  • Пациенты, перенесшие спленэктомию: нормализация количества тромбоцитов к концу 1 года терапии.
  • У пациентов с сохранной селезенкой: достижение количества тромбоцитов на уровне ≥100 000/мм3 к концу 3 лет терапии.

 

  • Уменьшение интенсивности боли в костях, не связанной с необратимым поражением костей, в течение 1–2 лет терапии.
  • Уменьшение влияния на костный мозг по результатам измерения с помощью одобренной на местном уровне системы оценки (например, шкала оценки нагрузки на костный мозг (Bone Marrow Burden Score) или Дюссельдорфская шкала оценки болезни Гоше) у пациентов без тяжелого необратимого поражения костей на исходном уровне.
  • Увеличение минеральной плотности костной ткани в течение 2 лет у взрослых пациентов с исходным Т-баллом ниже –2,5.
  • Достижение нормальной или идеальной пиковой костной массы у детей.
  • Нормализация физического развития, выраженная в соответствии роста пациента целевому значению, рассчитанному на основе популяционных стандартов и роста родителей, в течение 2 лет терапии.

 

  • Избегать спленэктомии (может быть необходима при угрожающих жизни кровотечениях).
  • Облегчение симптомов, вызванных спленомегалией: вздутие живота, раннее насыщение или повторный инфаркт селезенки.
  • Устранение спленомегалии.
  • Сокращение объема селезенки до уровня в <2‒8 раз от нормы (или, в отсутствие инструментов измерения объема, сокращение размеров селезенки) к концу 1–2-го года терапии, в зависимости от исходного объема селезенки.
  • Сокращение объема печени до уровня в 1,0–1,5 раза от нормы (или, в отсутствие инструментов измерения объема, достижение нормальных размеров печени) к концу 1–2-го года терапии, в зависимости от исходного объема печени.

 

  • Улучшение баллов по валидированным анкетам для оценки качества жизни относительно исходного уровня в течение 2–3 лет терапии или меньшего срока, в зависимости от бремени болезни.
  • Снижение утомляемости (не связанной с анемией) по результатам измерения с помощью валидированной системы оценки утомляемости.
  • Улучшение или восстановление физических функций, необходимых для выполнения повседневных действий и функциональных ролей.

Таблица 1.
Краткосрочные цели ведения пациентов, связанные с лечением болезни Гоше 1-го типа. Воспроизведено с разрешения по материалам Biegstraaten M et al. Blood Cells Mol Dis 2018; 68: 203-2085.

Тактика ведения пациентов с болезнью Гоше 1-го типа

  • Поддержание концентрации гемоглобина, достигнутой после 12–24 месяцев терапии.
  • Поддержание количества тромбоцитов на уровне ≥100 000/мм3 (3).
  • Снижение повышенной склонности к кровотечениям, вызванной низким количеством тромбоцитов, дефектами тромбоцитов или нарушениями коагуляции.

 

  • Предотвращение осложнений со стороны костей: аваскулярного некроза, костного криза, инфаркта костей и патологических переломов.
  • Предотвращение остеопении и остеопороза (т. е. поддержание Т-баллов минеральной плотности костной ткани [по данным двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии] на уровне больше –1).
  • Предотвращение постоянного применения анальгетиков для купирования боли в костях.
  • Поддержание нормальной подвижности или, если подвижность нарушена на момент диагностирования заболевания, ее улучшение.
  • Увеличение физической активности.

 

  • Поддержание объема селезенки на уровне в <2‒8 раза от нормы после 1–2 лет терапии.
  • Поддержание (почти) нормального объема печени после 1–2-го года терапии.
  • Предотвращение фиброза, цирроза печени и портальной гипертензии.

 

  • Предотвращение поражений легких, таких как легочная гипертензия или печеночно-легочный синдром, или улучшение их течения.

 

  • Поддержание надлежащего качества жизни по результатам измерения с помощью валидированных анкет.
  • Поддержание нормального участия в учебной и рабочей деятельности.
  • Минимизация психологической нагрузки, обусловленной пожизненной терапией.
  • Достижение нормального начала пубертатного периода.
  • Нормализация ожидаемой продолжительности жизни.

 

  • Предотвращение осложнений болезни Гоше при беременности и родах.

Таблица 2.
Долгосрочные цели ведения пациентов, связанные с лечением болезни Гоше 1-го типа. Воспроизведено с разрешения по материалам Biegstraaten M et al. Blood Cells Mol Dis 2018; 68: 203-2085.

В ходе разработки долгосрочных и краткосрочных целей ведения пациентов с болезнью Гоше 1-го типа согласительная комиссия согласилась с тем, что в отношении анемии, склонности к кровотечениям, поражения костей, влияния на печень и селезенку и легочных осложнений врачи должны стремиться к (почти) полному восстановлению нормальных показателей. Кроме того, должны быть предотвращены осложнения, связанные с этими клиническими параметрами, и соответствующие симптомы и признаки должны быть устранены или уменьшены. Следует стремиться к ранней диагностике злокачественных новообразований, болезни Паркинсона или паркинсонизма и (пред)диабета для оперативного начала соответствующей терапии или ухода, которые принесут пользу пациентам5.

Также следует стремиться к улучшению качества жизни и нормальному участию в учебной или рабочей деятельности, а также к снижению утомляемости. Комиссия признала обучение пациентов и членов их семей, в рамках которого им предоставляется информация о заболевании и вариантах терапии, надлежащей клинической практикой, несмотря на то что это не обязательно должно входить в цели терапии5.

ВАШЕ МНЕ-НИЕ

Прочитав изложенное выше, будете ли вы активно использовать эти терапевтические цели при разработке плана лечения ваших пациентов с болезнью Гоше 1-го типа?

Благодарим вас за ответ

 

Поддержка и консультирование

Какую поддержку и консультативную помощь предоставляют пациентам с болезнью Гоше?
Пациентам с болезнью Гоше необходимо предоставлять достоверную и легкую для понимания информацию об их заболевании, его симптомах и прогрессировании. В разных странах мира созданы группы поддержки пациентов.

ПОДРОБНЕЕ

Беременность при болезни Гоше

Как следует осуществлять клиническое ведение беременных пациенток с болезнью Гоше?
Как правило, болезнь Гоше не является противопоказанием для беременности. Тактика наблюдения беременных женщин с болезнью Гоше должна быть адаптирована с учетом индивидуальных потребностей пациентки и течения заболевания.

ПОДРОБНЕЕ