Что представляет собой субстрат-редуцирующая терапия при болезни Гоше?

Субстрат-редуцирующая терапия при болезни Гоше подавляет синтез глюкозилцерамида, который накапливается в клетке из-за отсутствия расщепляющего его фермента глюкоцереброзидазы (рис. 1)1. 

management_l2_substrate_figure-1

Рис. 1.
Субстрат-редуцирующая терапия подавляет продукцию глюкозилцерамида у пациентов с болезнью Гоше за счет ингибирования глюкозилцерамидсинтазы

Какие проведены исследования по изучению отношения пациентов к субстрат-редуцирующей терапии?

Внедрение субстрат-редуцирующей терапии в клиническую практику впервые предоставило пациентам с болезнью Гоше возможность выбора типа препарата и метода его применения (пероральный препарат для субстрат-редуцирующей терапии или внутривенный препарат для ферментной заместительной терапии)3. С исследованиями по изучению отношения пациентов к ферментной заместительной терапии можно ознакомиться по этой ссылке.

В проведенном в США опросе 47 взрослым пациентам с болезнью Гоше задали вопросы об их отношении к субстрат-редуцирующей терапии. Тридцать два (32) пациента (68%) сообщили о применении ферментной заместительной терапии, 14 пациентов (30%) получали субстрат-редуцирующую терапию и 1 пациент (2%) во время проведения опроса не получал лечения. Из 32 пациентов, которые получали ферментную заместительную терапию, 23 (72%) пациентам лечащие врачи ранее предлагали субстрат-редуцирующую терапию. Из 14 пациентов, которые на тот момент получали субстрат-редуцирующую терапию, 12 (86%) ранее получали ферментную заместительную терапию3.

 

Пациенты, которые на момент опроса получали ферментную заместительную терапию и которым ранее лечащие врачи предлагали субстрат-редуцирующую терапию (n = 23), отказались от последней по следующим причинам3:

  • потенциальные или перенесенные побочные эффекты (n = 16);
  • недостаточная изученность метода (n = 8);
  • удовлетворенность получаемой терапией (n = 5);
  • удобство (n = 2);
  • трудности, связанные с применением субстрат-редуцирующей терапии (n = 1);
  • затраты и страховое покрытие (n = 1).

На вопрос о причинах, подтолкнувших их к применению субстрат-редуцирующей терапии, получавшие терапию этого типа пациенты (n = 14) указали следующее3:

  • удобство (n = 7);
  • меньшая инвазивность по сравнению с ферментной заместительной терапией (n = 4);
  • реакция на ферментную заместительную терапию (n = 1);
  • продолжение терапии после участия в исследовании, проведенном Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (n = 1);
  • затраты и страховое покрытие (n = 1);
  • рекомендация лечащего врача (n = 1).

 

Поэтому лечащие врачи должны обсуждать с пациентами с болезнью Гоше варианты терапии и оценивать их восприятие разных вариантов до начала лечения3. 

Данные для этого исследования собрали в период с октября 2015 г. по январь 2016 г.3 Поэтому, с учетом периода и места проведения исследования, полученные результаты следует интерпретировать с осторожностью Эти препараты доступны не во всех странах. Более того, разное для всех препаратов для ферментной заместительной терапии время появления на рынке и субстрат-редуцирующей терапии могло повлиять на отношение пациентов к терапии в зависимости от времени проведения исследования.

 

Ферментнозаместительная терапия

Какие существуют препараты для ферментной заместительной терапии болезни Гоше?

ПОДРОБНЕЕ