Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание обмена веществ, которое относится к сфинголипидозам — одному из типов лизосомных болезней накопления.
Какие коморбидные заболевания могут возникать при болезни Гоше?
Коморбидные заболевания могут еще больше осложнять лечение пациентов с редкими болезнями. В одном из исследований проведен обзор литературы для изучения сопутствующих заболеваний и применяемых для их лечения лекарственных препаратов у пациентов с болезнью Гоше 1-го типа. В этом исследовании также использовали две национальные базы данных, отражающих применение лекарственных препаратов у пациентов с болезнью Гоше 1-го типа в реальной клинической практике Германии (n = 87 пациентов) и США (n = 374 пациента)1.
При болезни Гоше 1-го типа наблюдались висцеральные и гематологические клинические проявления (гепатомегалия, спленомегалия, тромбоцитопения, анемия, панцитопения, нейтропения, нарушения со стороны свертывающей системы крови и лейкопения), а также нарушения со стороны скелета (боль в костях или суставах, деформации скелета, остеопения и остеопороз) и легких1.
Также был представлен перечень сопутствующих болезни Гоше 1-го типа заболеваний1:
Эти данные указывают на разнообразие коморбидных патологий, которые могут развиваться у пациентов с болезнью Гоше, что может еще больше осложнять процесс принятия клинических решений1.
Каковы признаки и симптомы болезни Гоше?
Частичное совпадение типов болезни Гоше может затруднить диагностику. Однако определение клинических фенотипов при каждом типе болезни Гоше важно из-за значительных различий в клинических исходах и прогнозах заболевания
Как наследуется болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена глюкоцереброзидазы GBA1.
Лечение болезни Гоше требует пациент-ориентированного подхода. Разработаны препараты для ферментозаместительной и субстрат-редуцирующей терапии болезни Гоше.
Возникают ли при болезни Гоше гемобластозы?
У пациентов с болезнью Гоше повышен риск развития некоторых видов злокачественных новообразований, в частности множественной миеломы и гемобластозов.
Какие неврологические заболевания могут возникать при болезни Гоше?
У пациентов с болезнью Гоше повышен риск развития болезни Паркинсона в сравнении с общей популяцией
Какие метаболические расстройства могут возникать при болезни Гоше?
Болезнь Гоше — хроническое полисистемное заболевание, клинические проявления которого могут сопровождаться метаболическими и гормональными нарушениями.