Болезнь Гоше 2-го типа и болезнь Гоше 3-го типа считаются нейропатическими формами болезни, а лечение неврологических проявлений болезни может представлять сложности1. В дополнение к клиническому и лабораторному мониторингу, а также диагностической визуализации обусловленного болезнью поражения крови и внутренних органов рекомендуется проводить неврологическое обследование пациентов — например, нейроофтальмологическое обследование и исследования когнитивных функций2,3.

Несмотря на доступность ферментной заместительной терапии  для коррекции не относящихся к неврологическим проявлений болезни Гоше 3-го типа как у взрослых, так и у детей, она не оказывает существенного влияния на прогрессирующее ухудшение состояния пациента при болезни Гоше 2-го типа1. Распространенные проблемы терапии болезни Гоше 2-го типа и предложения по их устранению приведены в табл. 14. Кроме того, отсутствуют данные о том, что ферментная заместительная терапия может привести к обратному развитию, стабилизировать или замедлить прогрессирование нейропатий при болезни Гоше 3-го типа, но за счет компенсации проявлений тяжелого поражения внутренних органов лечение может улучшить качество жизни пациентов1,5. Доступность такой терапии неодинакова в разных странах.

Пациентам, которые находятся в группе высокого риска развития нейропатий на фоне болезни Гоше или у которых такие нейропатии были подтверждены, а также членам их семей может быть полезно пройти курс профессиональной психотерапии, поскольку это может улучшить качество их жизни и способность принимать решения. Рекомендуется предлагать психотерапию и предоставлять доступ к ней семьям всех больных. Родителям, братьям и сестрам младенцев с болезнью Гоше 2-го типа должна предоставляться психотерапия в качестве помощи при принятии решений. Организации по защите интересов пациентов и их семей также рассматриваются как ценные источники поддержки и информации для семей больных, поэтому рекомендуется направлять всех впервые диагностированных пациентов в местные и национальные организации, специализирующиеся на работе с болезнью Гоше5.

 

Таблица 1.
Предложенные варианты терапии типичных симптомов болезни Гоше 2-го типа. Воспроизведено с разрешения по материалам Weiss K et al. Mol Genet Metab 2015; 114: 110-1124.

management_l3_management-type-2-3_table-122

 

Тактика ведения пациентов с болезнью Гоше I типа

Какие лекарственные препараты доступны в настоящее время для лечения болезни Гоше I типа?
Болезнь Гоше I типа является гетерогенным заболеванием, при котором может потребоваться разработка пациент-ориентированной тактики ведения; тем не менее эффективная терапия позволяет добиться уменьшения многих устойчивых признаков и симптомов заболевания.

ПОДРОБНЕЕ

Беременность при болезни Гоше

Как следует осуществлять клиническое ведение беременных пациенток с болезнью Гоше?
Как правило, болезнь Гоше не является противопоказанием для беременности. Тактика наблюдения беременных женщин с болезнью Гоше должна быть адаптирована с учетом индивидуальных потребностей пациентки и течения заболевания.

ПОДРОБНЕЕ

Поддержка и консультирование

Какую поддержку и консультативную помощь предоставляют пациентам с болезнью Гоше?
Пациентам с болезнью Гоше необходимо предоставлять достоверную и легкую для понимания информацию об их заболевании, его симптомах и прогрессировании. В разных странах мира созданы группы поддержки пациентов.

ПОДРОБНЕЕ