Несмотря на доступность ферментной заместительной терапии для коррекции не относящихся к неврологическим проявлений болезни Гоше 3-го типа как у взрослых, так и у детей, она не оказывает существенного влияния на прогрессирующее ухудшение состояния пациента при болезни Гоше 2-го типа1. Распространенные проблемы терапии болезни Гоше 2-го типа и предложения по их устранению приведены в табл. 14. Кроме того, отсутствуют данные о том, что ферментная заместительная терапия может привести к обратному развитию, стабилизировать или замедлить прогрессирование нейропатий при болезни Гоше 3-го типа, но за счет компенсации проявлений тяжелого поражения внутренних органов лечение может улучшить качество жизни пациентов1,5. Доступность такой терапии неодинакова в разных странах.
Пациентам, которые находятся в группе высокого риска развития нейропатий на фоне болезни Гоше или у которых такие нейропатии были подтверждены, а также членам их семей может быть полезно пройти курс профессиональной психотерапии, поскольку это может улучшить качество их жизни и способность принимать решения. Рекомендуется предлагать психотерапию и предоставлять доступ к ней семьям всех больных. Родителям, братьям и сестрам младенцев с болезнью Гоше 2-го типа должна предоставляться психотерапия в качестве помощи при принятии решений. Организации по защите интересов пациентов и их семей также рассматриваются как ценные источники поддержки и информации для семей больных, поэтому рекомендуется направлять всех впервые диагностированных пациентов в местные и национальные организации, специализирующиеся на работе с болезнью Гоше5.