Генетические аспекты болезни Гоше
Как наследуется болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена глюкоцереброзидазы GBA1.
ГЕНЕТИКА БОЛЕЗНИ ГОШЕ
Среди пациентов с болезнью Гоше наблюдаются генотипические и фенотипические различия, при этом генетические факторы играют важное значение в формировании фенотипа заболевания|УЗНАТЬ БОЛЬШЕ|
ДОСТИЖЕНИЯ В ОБЛАСТИ ТЕХНОЛОГИЙ
Искусственный интеллект и машинное обучение все чаще используются в медицине и здравоохранении и могут принести пользу пациентам с редкими заболеваниями, такими как болезнь Гоше.|УЗНАТЬ БОЛЬШЕ|
ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ГОШЕ
Ранняя диагностика имеет важнейшее значение для максимально быстрой оценки состояния пациента и назначения адекватного лечения.|УЗНАТЬ БОЛЬШЕ|
ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ГОШЕ У БРАТЬЕВ И СЕСТЕР
Ранняя диагностика может снизить вероятность необратимого повреждения органов-мишеней
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
В настоящее время изучают новые варианты терапии болезни Гоше. Изучаются возможности генной терапии болезни Гоше.
БРЕМЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание обмена веществ, которое относится к сфинголипидозам - одному из типов лизосомных болезней накопления.|ПОДРОБНЕЕ|
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Ранняя диагностика болезни Гоше имеет важнейшее значение для скорейшей реализации соответствующих планов оценки и ведения пациентов. |ПОДРОБНЕЕ|
ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ
Лечение болезни Гоше требует пациент-ориентированного подхода. Разработаны препараты для ферментозаместительной и субстрат-редуцирующей терапии болезни Гоше |ПОДРОБНЕЕ|
ИЗБРАННАЯ СТАТЬЯ
Болезнь Гоше является редким наследственным заболеванием, относящимся к лизосомным болезням накопления, в основе патогенеза которого лежит нарушение метаболизма гликосфинголипида глюкоцереброзида1. Общемировая распространенность болезни Гоше составляет от 0,70 до 1,75 на 100 000 населения и существенно выше в популяции евреев ашкенази2–4. На этом веб-сайте представлены информационные материалы, предназначенные для специалистов здравоохранения за пределами США и Великобритании, интересующихся болезнью Гоше. Цель создания данного веб-сайта заключается в расширении доступа к информации о научных достижениях в области исследований болезни Гоше и предоставлении экспертных мнений, а также информационных материалов для профессионального медицинского сообщества.
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci 2017; 18: 441.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22: 65-73.
- Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al. High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1991; 49: 855-859.
- Zimran A, Elstein D. Gaucher disease and related lysosomal storage diseases. In: Kaushansky K, Lichtman M, Prchal J, et al., eds. Williams Hematology. 9th ed; New York, NY: McGraw-Hill, 2016.
Тактика ведения пациентов
Лечение болезни Гоше требует пациент-ориентированного подхода. Разработаны препараты для ферментозаместительной и субстратредуцирующей терапии болезни Гоше.
Признаки и симптомы болезни Гоше
Каковы признаки и симптомы болезни Гоше?
Частичное совпадение типов болезни Гоше может затруднить диагностику. Однако определение клинических фенотипов при каждом типе болезни Гоше важно из-за значительных различий в клинических исходах и прогнозах заболевания
Генетические аспекты болезни Гоше
Как наследуется болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена глюкоцереброзидазы GBA1.